罕见人生｜当孩子成为1/2500：做梦都在找自己的脚

澎湃新闻记者 段彦超

“妈妈我要学英语，我想跳，妈妈帮帮我，我为什么跳不起来？”

赵淑琴（化名）每次听到儿子妞妞问这个问题，心里就一阵发抖，她不知道该怎么跟妞妞解释。

妞妞出生后不久，夫妻俩就发现一个异常：他趴在床上，摇摇晃晃，不到两分钟就会翻身。睡觉时，他的小脚和小腿呈一条直线，触摸床垫。

最初，夫妻俩以为，随着孩子长大，情况会好起来。

直到一岁半，同龄的孩子都能跑几步了，但牛牛还是站不稳。在去了好几家医院后，牛牛在北京被确诊患有腓骨肌萎缩症这是一种罕见病我要学英语，发病率约为1/2500，我国约有50万患者，典型表现为远端肌肉无力、肢体萎缩，伴有感觉障碍。

一位“专家”表示，这种病最终可能导致肺衰竭死亡，让她回去想办法改善孩子的生活质量。当赵淑琴听到“专家”介绍这种罕见病时，她感觉整个世界都崩塌了。

后来赵淑琴才知道，腓骨肌萎缩症一般不影响寿命，但在发育期，肌肉会脱落、萎缩。如今，妞妞的治疗正常进行，每天要花半天时间在医院里每天都在“和时间赛跑”。

妞妞。本文图片均由家属提供。

原本全家

我只是想证明我的孩子没有病。

几乎每个罕见病患者的诊断经历都是漫长而痛苦的。

赵淑琴家住山东济宁，夫妻二人都是工薪阶层，2021年妞妞出生时，产前检查和新生儿体检都没有发现任何问题。赵淑琴解释称，因为孩子是2021年出生的由于属牛，所以给孩子取的小名是牛牛，寓意这个孩子力气像小牛一样。

刚开始发现妞妞有些不一样的时候，夫妻俩并没有太在意，以为妞妞可能发育得有些晚。

平时奶奶会带着牛牛到社区广场玩，邻居们注意到牛牛一岁多还站立不稳，就各种问问题，让奶奶有些尴尬。

家人决定带妞妞去检查一下，“就是为了证明孩子没有生病”。

夫妻俩带着妞妞到济宁医学院附属医院做CT和肌电图检查，做肌电图的时候根本就看不到波形，医生一开始以为是手术出了问题，主任说更换后，没有看到波形。

“小家伙，这样不行。”主任的话，让赵女士的心悬了起来。

CT检查结果显示脑部有一些软化病变，医生判断可能是脑瘫或者腓骨肌萎缩症，建议去大医院做进一步检查。

之后夫妻俩带着妞妞去了北京一家知名的三级儿童医院，找到了一位评分最高的神经内科专家。会诊过程中，专家敲了敲妞妞的膝盖，但一点反应都没有。专家建议完全外显率基因测试。

夫妻俩等待结果一个多月，就像“等待上帝的审判”，最终确诊为腓骨肌萎缩症，“一块重石终于落在我们头上”。

他们又去了北京，专家说这种病没法根治，很快就会致残，回去后只要注意改善孩子的生活质量就行了。

后来赵淑琴了解到，腓骨肌萎缩症并没有那么可怕，确实会造成爪形手、马蹄足，严重的话会影响呼吸，但基本不影响生命，她理解患者有权利知道，医生有时说的话很严重，但对于患者来说，“那种压力太大了”。

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth Disease，CMT）又称遗传性运动和感觉神经病，具有明显的遗传异质性，以进行性肌无力、肢体远端萎缩、感觉障碍为主要临床特征，发病率为1/2500 ，全球患者约280万，中国约50万，致残率高，目前无法治愈。

睡觉的时候，妞妞的脚几乎碰到了床单。

最好的祝愿，

卡住

从北京回来后，整个家庭都濒临崩溃。确诊半年后，赵淑琴和丈夫并没有好好商量这件事，只是一步步带着妞妞去治疗。“当时，我们两个都很绝望，谁鼓励谁去，你连自己说的鼓励的话都不相信。”

当周围没有人的时候，赵淑琴就会偷偷地哭泣。

在她心里，孩子是一个家庭的希望，是最美好的事物。对她来说，如今，这份希望很难再被坚守。在长期的压抑和自责中，赵淑琴一度患上了严重的抑郁症。

照顾妞妞的重担就落在了妞妞的奶奶身上。

每天早上六点，妞妞的奶奶就会把妞妞从床上抱起来，坐一个小时的车，去医院做矫正治疗。

“就像上班一样，只有周末两天休息。”赵淑琴说。

确诊一年后，治疗费用十多万元，日常生活中，一家人尽量节省。

在生活最艰难的时候，赵淑琴想停止苦难，结束这一切。

回想起来，她叹了口气，“如果只有我一个人，我肯定无法承受这一切。”

有时候看到妞妞可爱的样子，赵淑琴心里也会松一口气，“自己都经历了这些，但孩子的人生才刚刚开始。”

如今，妞妞才3岁，却像个“小大人”，吃药前还会嘟囔：“妈妈，吃完药就没事了，吃完药我就能跑得更快了！” ”赵淑琴笑着说道，不知道是在安慰我，还是在安慰自己。

去医院的次数多了，牛牛对各个科室的流程也熟悉了。见到医生，他会蹲下来，说：“你看，我可以蹲下来。”医生拉他的手，他就会跳起来说：“你看，我能跳起来了。”医生就会笑着表扬他。

电疗过程中，牛牛会自动卷起裤子，贴上电疗贴，然后把电疗贴和绷带递给医生，小脑袋里开始储存记忆，他很清楚自己在哪个房间他在哪所学校以及他上的是什么课。

妞妞正在医院接受治疗。

赵淑琴是一名英语老师，牛牛跟她学习英语，不仅在日常生活中用英语交流没有问题，甚至能说出一些医院科室和设备的英文名称。在回答医生的问题时，他经常用一些英语单词 .

但也有害怕的时候，因为针要扎半个小时，还要按住不让动，所以牛牛很害怕，会大声哭喊。

晚上睡觉的时候，牛牛偶尔会情绪激动，说梦话：“我的脚在哪？为什么我感觉不到脚……”

因为脾胃不好，牛牛不能吃太多的食物，吃水果也要限制，他会很机智地试探赵淑琴：“妈妈，草莓这么好吃，我能吃吗？”还有吗？等我长大了，我要吃很多很多的草莓。”

赵淑琴心里很难过，她受不了太多的限制，如果不限制的话，妞妞很容易生病，除了日常的治疗，她每个月还要去医院两次，因为妞妞发烧或者拉肚子了。

每天下班后，赵淑琴就陪牛牛玩耍、讲故事，等牛牛睡着后，再给牛牛按摩一个小时。

“每天必须补充两次能量，上班前一次，下班后一次。不然真的坚持不住。”赵女士苦笑说，自己被迫成为超人。

妞妞正在医院接受治疗。

妞妞的梦想：

和小公主成为好朋友

妞妞确诊后，赵淑琴在网上偶然发现了“千里行CMT互助之家”腓骨肌萎缩症患者社区。

这让赵淑琴不再感到孤独，她终于明白，生病只是一种概率，没必要自责。

患者会按照分级来集中诊疗资源，群里也会有一些绿色通道专家号，有时还会组织患者见面会。

社区志愿行动也为病友们赋能。例如，赵淑琴是一名英语老师，她利用自己的专业，将美国CMT网站上最新的诊疗进展翻译出来，分享给病友们。赵淑琴说，淑琴觉得，这些志愿行动让她摆脱了个人境遇，开始更加关注集体的命运。

经过一年多的治疗，虽然穿着最有效的矫正鞋，但脱掉鞋子之后，牛牛的脚还是出现了明显的变形：跟腱轻微收缩，轻微外翻，脚趾也受到了严重的拉扯矫正鞋的作用是让孩子抬脚走路，保护踝关节，防止变形我要学英语，但只能延缓问题，不能消除问题。

赵淑琴表示，根据经验，患者长大后容易出现鸡爪手、马蹄足或者高弓足，而且由于小腿肌肉流失，双腿会比较细，看起来像鹤腿在婴儿期和青少年期这两个发育时期罕见人生｜当孩子成为1/2500：做梦都在找自己的脚，孩子长得更快，这些特点会更加明显。“现在的矫正治疗就是在和时间赛跑，让孩子在平台期变得更强大，以应对青春期的巨大变化。”发展时期，”她说。

让赵淑琴苦恼的是，妞妞年纪越来越大，喜欢跟别的小朋友玩，跟别的小朋友打架吵架很正常，要不要跟其他家长说？如果说得太重，她怕妞妞被孤立，如果跟他们说得太温柔，又怕妞妞不小心受到伤害。

妞妞已经到了上幼儿园的年龄，进幼儿园后也面临同样的问题，担心幼儿园不敢收他，因为四肢无力我要学英语，生活无法自理。与其他患者的经历一样，父母必须陪伴他照顾他。

有些孩子比较顽皮，模仿牛牛走路的姿势，甚至有一个孩子多次打牛牛，赵淑琴看着心里很难受，但是牛牛并不在意，牛牛也挺喜欢这些顽皮的孩子的。

妞妞不明白妈妈的担忧，一直吵着要和最喜欢的哥哥安安出去玩，因为安安又白又胖，还很文雅。

每次睡觉前，牛牛都会缠着爸爸妈妈给他讲故事，他最喜欢的故事是格林童话里的《青蛙王子》。

听着故事，妞妞会安然入睡。梦里，小青蛙会因为被小公主一顿打而摆脱魔法咒语，变回英俊的小王子。他会和小青蛙成为好朋友。和小公主一起开心地玩耍。

赵淑琴说，通过讲述孩子们的故事，希望这个罕见而庞大的群体能够被更多人看到、接受和支持。

“为了给孩子赎罪，也为了我们自己赎罪。”赵淑琴说。

本期编辑：邹山

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